Наука Казахстана

Геномная диагностика предрасположенности к раку молочной железы среди казахской популяции

22.05.2023

419


Казахстанские исследователи Института генетики и физиологии под руководством доктора PhD Гульнур Жунусовой реализуют проект по изучению клинико-генетических аспектов раннего развития рака молочной железы на основе секвенирования нового поколения. 

По данным Всемирной организации здравоохранения рак молочной железы является наиболее распространенным видом рака: в 2020 г. было зарегистрировано свыше 2,2 миллионов случаев этого заболевания. Около 685 000 женщин умерли от этой болезни. В Казахстане общая картина с распространением этого опасного заболевания соответствует мировой: рак молочной железы (РМЖ) является самым распространенным заболеванием среди женщин в нашей стране.  

При этом мировая статистика свидетельствует, что большинство случаев заболевания РМЖ и смерти от него имеют место в странах с низким и средним уровнем дохода. Это связано прежде всего с возможностью наиболее раннего выявления и лечения. 

Внедрение метода NGS (Next generation sequencing)  в клиническую практику значительно повышает эффективность выявления наследственного характера заболевания у больных РМЖ. 

В популяционной генетике описан феномен «эффекта основателя» (founder effect) – преобладание нескольких мутаций, специфичных для определенной этнической группы или географического региона. Этот эффект находит отражение в спектре мутаций в генах наследственной предрасположенности к РМЖ (BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, BLM и др.) во многих популяциях. В настоящее время имеется мало данных о спектре таких генетических вариантов в казахской популяции. Исследование казахстанских учёных должно восполнить эти пробелы.

Идея проекта заключается в поиске подходов к своевременной диагностике раннего рака молочной железы путем выявления эффекта основателя для казахской популяции, их ассоциации с диагностическими и прогностическими биомаркерами. В проекте проводится поиск генетических мутаций и полиморфизмов, ассоциированных с развитием раннего РМЖ у молодых (до 40 лет) женщин казахской популяции. 

Для генетического анализа будет применена технология NGS-секвенирования на платформе Illumina. На основе таргетного секвенирования экзонных и интронных регионов 94 генов будут идентифицированы варианты аллелей и генотипов и установлены частота их встречаемости в этнической группе казахов. 

С применением мировых баз данных будет проведена оценка патогенности мутаций и полиморфных вариантов, выделены патогенные и условно патогенные варианты, оценена наследственная отягощенность в семьях больных РМЖ. 

Выявление дифференциальных связей между мутационным статусом и клиническими особенностями поможет лучше понять патологию этого гетерогенного заболевания. Будут созданы панели генетических маркеров предрасположенности к раннему развитию рака молочной железы. Полученные данные предполагается использовать для разработки рекомендаций по внедрению методов медико-генетического консультирования, ранней молекулярно-генетической диагностики и скрининговых программ в Казахстане.

Цель проекта:  Комплексный анализ вклада генетических вариантов в патогенез и клиническую гетерогенность рака молочной железы в молодой казахской популяции и разработка рекомендаций по внедрению методов ранней молекулярно-генетической диагностики и скрининговых программ в Казахстане.

Научный руководитель проекта: Жунусова Г.С., доктор PhD, Генеральный директор РГП «Института генетики и физиологии»



«« | »»
Последние новости