Генетические мутации, ведущие к мужскому бесплодию, изучали медики АО «Научный центр урологии им. академика Б.У. Джарбусынова». Руководитель темы, лауреат государственной премии РК,доктор медицинских наук, профессор М.К. Алчинбаев.
Проведено исследование образцов спермы мужчин с диагнозом олигозооспермия, олигоастенозооспермия, олигоастенотератозооспермия и условно здоровых фертильных мужчин. Делеции в гене AZF Y хромосомы были проанализированы у 35 пациентов, в том числе с азооспермией - 15, с олигозооспермией - 10, с нормозооспермией - 10. Из 25 мужчин, страдающих бесплодием, у которых в спермограмме выявлены азооспермия и олигозооспермия, у 8 (36,3%) были обнаружены микроделеции в различных локусах гена AZF Y хромосомы. В группе пациентов с азооспермией были обнаружены множественные микроделеции в 2 случаях из 15 (13,3%), с участием 2 или 3 AZF регионов. Микроделеции с участием всех регионов АBC гена AZF были обнаружены в одном случае из 15 (6,6%), в том числе была обнаружена делеция локуса sY615 региона А.
В контрольной группе у мужчин с нормозооспермией и астенозооспермией делеции не были обнаружены.

Источник: Отдел по связям с общественностью АО «НЦНТИ»