Частоты мутации 5382insC в гене BRCA1 у больных раком молочной железы казахской и европейской этнических групп города Алматы, родители которых также страдали от рак, исследовали ученые КНМУ им.С.Асфендиярова . Научный руководитель проекта, к.м.н., доцент кафедры ЛД и ММ Ш.А.Бейсембаева.

Обследование прошла группа больных европейской (47 человек) и казахской (50 человек) этнической принадлежности со спорадическим РМЖ и с наследственной формой РМЖ (с учетом семейной истории).

В результате исследования изучена частота обнаружения высоко пенетрантной мутации 5382insC в гене BRCA1 у больных раком молочной железы казахской и европейской этнических групп г Алматы. Частота обнаружения составляет 1,06% для славянской популяции. В образцах пациентов тюркской этнической группы носители мутации 5382insC гена BRCA1 не найдены.

В процессе исследования применялся метод высокоспецифичного реал-тайм ПЦР для выявления мутации 5382insC в гене BRCA1. Верификацию результата проводили при помощи диагностического набора для выявления полиморфизмов в геноме человека компании «Литех». Детекция результатов проводилась электрофоретическим методом.

Знание особенностей этнических спектров мутаций может позволить наладить раннюю ДНК-диагностику для выявления группы высокого риска развития по раку молочной железы в Казахстане.

Источник: Отдел по связам с общественностью АО «НЦНТИ»