Молекулярно-генетическое исследование структурно-функциональных ассоциаций генов, участвующих в развитии рака молочной железы среди населения Казахстана провели исследователи Института молекулярной биологии и биохимии им. М.А.Айтхожина. Руководителем работы является заведующий лабораторией структурной и функциональной геномики, д.б.н. Т.С.Балмуханов.
Объектом исследования стали образцы ДНК, выделенные из венозной крови больных с достоверно диагностированным раком молочной железы (РМЖ) казахской и русской этнических групп и образцы ДНК, полученные от практически здоровых женщин-доноров. По итогам проекта сформированы коллекция образцов крови больных РМЖ казахской и русской национальностей, состоящая из 896 образцов с клинически подтвержденным и гистологически верифицированным диагнозом, коллекция из 696 образцов крови практически здоровых лиц, из которых была сформирована контрольная группа.
Выявлены структурно-функциональные особенности генома при раке молочной железы для ранней диагностики и прогностики. Проведен анализ распределения в изучаемой выборке иммуногистохимических маркёров, а также с использованием количественного анализа определения экспрессии генов методом ПЦР в режиме реального времени установлены патогенетически значимые дифференциально-экспрессированные при РМЖ гены. Учитывая имеющиеся сведения, изучение статуса экспрессии этих генов потенциально может иметь важную роль при диагностике и прогностике в молекулярной онкологии, а также служить дополнительным методом более точного определения уровня экспрессии в опухолевых клетках, где иммуногистохимический метод оценки дает погрешности.