Исследовательская группа Института генетики и физиологии реализует научный проект по изучению роли генетических и средовых факторов риска в развитии неврологических особенностей развития у детей на основе семейного анализа.
Проект направлен на углубление знаний о механизмах развития РАС (расстройство аутического спектра) и эпилепсии. Запланированный в Проекте полноэкзомный сиквенс ожидает выявления «неожиданных», раннее неизвестных мутации и/или полиморфизмов, связанных с этими заболеваниями.
Изучение взаимосвязи генетических маркеров с экзогенными и эндогенными факторами позволит выявить возможные метаболические пути и механизмы развития НОР (неврологические особенности развития) в исследуемых семьях.
Результаты проекта в будущем могут привести к разработке новых методов диагностики и терапии НОР, которые могут быть использованы не только в казахстанских семьях, но и во всем мире. Секвенированные экзомы будут выложены в хранилище данных секвенирования SRA (SequenceReadArchive), что позволит ученым всего земного шара использовать их для анализов и мета-анализов.
В настоящее время наука вступила в постгеномную эру, когда анализ происходящих в организме человека явлений должен быть системным и проходить на всех уровнях – от генов до среды проживания.
Данный Проект послужит первым шагом на пути понимания фенома НОР в казахстанских семьях. В перспективе дальнейшее продолжение Проекта на уровне исследований метилома, транскриптома, протеома и метаболома поставит его на один уровень с самыми конкурентноспособными исследованиями РАС и эпилепсии в мире.
Научный проект AP14869031 Феном семей с аутизмом и эпилепсией
Научный руководитель Перфильева Анастасия Викторовна, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник
