Разработка скрининговых методов диагностики и профилактики наследственных и врожденных заболеваний
Full Name of the work head: Каюпова Н.А.
Исполнители проекта: Святова Г.С.
: Респ.н.-и.центр охраны здоровья матери и ребенка
Inventory number: 0294РК00049
Registration number: 01900033735
Keywords: патология, заболевания, наследственность, врожденность, скрининг метод, диагностика, профилактика, скрининговые методы, врожденные заболевания
Цель: разработать систему профилактических мероприятий, направленных на дородовое и раннее послеродовое выявление плодов и детей с врожденной и наследственной патологией, снижение их частоты в популяции. Использованы методы иммуноферментного анализа. Внедрены региональная программа профилактики врожденной и наследственной патологии, диагностика внутриутробной инфекции, постнатальный скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ) и гипотиреоз. Представлены таблицы повторного генетического эмпирического риска основных форм врожденных пороков развития (ВПР). Разработаны основные принципы регионального медико-генетического консультирования. Внедрение программы привело к снижению показателей мертворожденности от ВПР в 4 раза, перинатальной младенческой смертности в 1,5-2 раза. Рекомендуется внедрение программы в практику акушерской, педиатрической и медико-генетической службы.
