По результатам рекрутинга и идентификации участников, взяты информированные согласия на участие в исследование у 200 пациентов. Собрана база состоящая из 128 фенотипических и 27 генетопических данных из них 77 женщин и 123 мужчин. Средний возраст участников – 55 лет. В рамках подзадачи 1.1 проведен обзор 72 научных публикаций, отражающих значимость вариабельности в хромосомном сегменте 9р.21.3 для развития ИБС и СД2, который позволил сформировать следующие выводы: • Хромосомный локус 9р.21.3 включает 2 различных гаплотипа риска ИБС и СД2, которые представляют собой смежные блоки из 50-100 ОНП, разделенные пиком рекомбинации. Их неравновесное сцепление обеспечивает неслучайное совместное наследование для каждого заболевания. • Широкая распространенность гаплотипов риска ИБС и СД2 (до 50% представителей многих популяций) и сильный аддитивный эффект приводят к не менее 15% случаев ИБС и СД2, представляя крупнейший известный геномный источник заболеваемости. • Выявление в исследуемом локусе потенциального механизма регуляции транскрипции, индуцирующего передачу сигналов воспаления и изменения пролиферации тканей вследствие влияния длинной некодирующей мРНК ANRIL, позволяет определить его в качестве общей генетической сигнатуры для ИБС и СД2. • ОНП, входящие в гаплотипы риска ИБС и СД2 (rs72652411, rs1011970, rs62560775, rs564398, rs10757278, rs4977574, rs1575972, rs1333051, rs2383208) могут быть ассоциированы с дифференцированной экспрессией сплайс-вариантов ANRIL.