Full Name of the work head: Жармаханова Гульмира Махамбетьяровна
Исполнители проекта:
: Некоммерческое акционерное общество "Западно-Казахстанский Медицинский университет имени Марата Оспанова"
Inventory number: 0322РК01196
Registration number: 0122РК00360
Keywords: аминоацидопатии,лизосомные болезни накопления,нарушения обмена жирных кислот,нарушения обмена углеводов,Наследственные болезни обмена веществ,органические ацидурии,скрининг
Разработаны и тиражированы бланки информированного согласия, индивидуальных регистрационных карт, разработаны журналы, брошюры исследователя (инструкции).
Проведено обучение команды (участников исследовательской группы) по проведению исследования, по заполнению нормативной документации и баз данных.
Производится забор материала (сухих пятен) для определения методом тандемной масс-спектрометрии референсных значений метаболитов (физиологических концентраций аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина и ацилкарнитинов) в периферической крови детей Актюбинской области. На данный момент в лабораторию «Инвитро» отправлено 77 анализов. По результатам данной части исследования будут определены региональные референсные значения метаболитов (наиболее часто встречающиеся диапазоны физиологических концентраций аминокислот, ацилкарнитинов).
