Разработаны и тиражированы бланки информированного согласия, индивидуальных регистрационных карт, разработаны журналы, брошюры исследователя (инструкции). Проведено обучение команды (участников исследовательской группы) по проведению исследования, по заполнению нормативной документации и баз данных. Производится забор материала (сухих пятен) для определения методом тандемной масс-спектрометрии референсных значений метаболитов (физиологических концентраций аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина и ацилкарнитинов) в периферической крови детей Актюбинской области. На данный момент в лабораторию «Инвитро» отправлено 77 анализов. По результатам данной части исследования будут определены региональные референсные значения метаболитов (наиболее часто встречающиеся диапазоны физиологических концентраций аминокислот, ацилкарнитинов).