Full Name of the work head: Акильжанова Айнур Рахметуловна
Исполнители проекта:
: Частное учреждение "National Laboratory Astana"
Inventory number: 0322РК01005
Registration number: 0122РК00569
Keywords: Биоинформатический анализ,Внезапная Сердечная Смерть,Генетическая мутация,Каналопатия,Кардиомиопатия,Секвенирование,Секвенирование следующего поколения (NGS)
В этом исследовании мы впервые изучаем генетические варианты у молодых лиц, умерших от ВСС, и сравниваем их с данными, полученными у пациентов с кардиомиопатиями, наследственными кардиологическими синдромами для выявления генетических маркеров риска развития ВСС и диагностики с использованием технологий секвенирования следующего поколения (NGS). Изучение частоты и распространённости мутаций в генах предрасположенности к сердечным аритмиям, кардиомиопатиям у индивидуумов, погибших вследствие ВСС, может выявить генетические маркеры для диагностики состояния и прогнозирования возможного развития патологии у членов семей. Анализ случаев ВСС с проведением молекулярной аутопсии позволит разрабатывать рекомендации по разработке методов профилактики ВСС среди молодого населения страны, а также совершенствовать методы экспертизы в судебно-медицинской практике. Генетический анализ пациентов с кардиомиопатиями, наследственными сердечными синдромами позволит проводить дифференциальную диагностику фенотипов, оптимизировать терапию и внедрять методы профилактики ВСС в клинике.