Full Name of the work head: Маткаримов Бахыт Турганбаевич
Исполнители проекта:
: Частное учреждение "National Laboratory Astana"
Inventory number: 0322РК00208
Registration number: 0121РК00150
Keywords: Геномика рака,Кластерные мутации,Много-нуклеотидные варианты,Паттерны мутаций,Репарация ДНК
Расширен набор данных полногенномного секвенирования для пациентов с дефектами в генах репарации ДНК.
Разработана программа для обогащения данных мутаций дополнительными данными аннотаций генома, в частности данных CDS и экспрессии генов.
Создан комплекс программ для обработки данных раковых мутаций из исходных файлов данных в формате VCF, включающий определение последовательностей соседних нуклеотидов для каждой мутации, определение кластеров мутаций, вычисление расстояний между мутациями, и т.д.
Создана программа моделирования раковых мутаций по оригинальной методике перестановок мутаций пациентов.
Проведены работы по созданию экспериментальных человеческих клеточных линий с перепроизводством синтетических белков семейства NEIL - ДНК гликозилаз, играющих важную роль в некоторых процессах репарации ДНК.
Проведен анализ данных применения вакцины Спутник 5.
Исследованы ssDNA аптамеры для белка Carcinoembryonic Antigen.
Опубликованы 4 статьи c благодарностью гранту в зарубежных журналах индексируемых WebOfScience и Scopus
