Full Name of the work head: Жунусова Гульнур Сагиндыковна
Исполнители проекта:
: Республиканское государственное предприятия на праве хозяйственного ведения «Институт генетики и физиологии» Комитета науки Министерства образования и науки Республики Казахстан
Inventory number: 0322РК00694
Registration number: 0121РК00402
Keywords: NGS-секвенирование,генетическая предрасположенность,однонуклеотидный полиморфизм,патогенная мутация,Рак молочной железы
Идентифицированы патогенные и условно патогенные варианты генов, участвующих в развитии РМЖ, Проведена их валидация методом Сэнгера. Проведена оценка частоты аллелей и генотипов в этнической группе казахов в сравнении с мировыми данными. Наряду с часто встречающимися вариантами выявлены новые, редкие патогенные варианты, а также фаундерные мутации. Установлена взаимосвязь патогенных вариантов с особенностями клинического проявления заболевания.
