Full Name of the work head: Сихаева Нургуль Сабержановна
Исполнители проекта:
: Товарищество с ограниченной ответственностью "Национальный центр биотехнологии"
Inventory number: 0322РК00090
Registration number: 0121РК00049
Keywords: морбидное ожирение,мутация,персонализированная медицина,полиморфизм,экзомы
В рамках реализации проекта сформированы выборки трио (отец, мать, ребенок) в пробанде которого присутствует морбидное ожирение (не менее 3-х семей), проведено полноэкзомное секвенирование собранных образцов от трех семей, а также определены биохимические параметры крови. Проведен биоинформатический анализ результатов полноэкзомного секвенирования для выявления генов-кандидатов влияющих на риск развития морбидного ожирения. Начаты работы по валидации результатов полноэкзомного секвенирования образцов методом секвенирования по Сэнгеру
