Молекулярно-генетическое исследование структурно-функциональных ассоциаций генов, участвующих в развитии рака молочной железы среди населения Республики Казахстан
Руководитель проекта: Айтхожина Н.А.
Исполнители проекта: Балмуханов Т.С., Нигматова В.Г., Хансеитова А.К., Шарафутдинова Д.А.
Организация: Институт молекулярной биологии и биохимии им. М.А.Айтхожина
Инвентарный номер: 0215РК01350
Регистрационный номер: 0114РК00590
Ключевые слова: рак молочной железы*гены
Исследованы образцы ДНК пациентов с диагнозом рак молочной железы (РМЖ) и практически здоровых доноров из казахской и русской этнических групп. Сформирован банк ДНК из образцов крови, база данных пациентов РМЖ и доноров. Впервые в Казахстане получены данные по распределению генотипов и частот аллелей для генов FGFR2, FOXP3, ТОХЗ, XRCC1, ТР53, ERCC2, ERBB2, CCND1, LSP1, ESR1, MDR1 в этнических группах Казахстана. Выявлены рисковые ассоциации полиморфизмов с РМЖ в 3 интроне гена ТР53 и rs13181 ERCC2, а также протективные варианты в 6 интроне ТР53 и rs9344 CCND1. С использованием алгоритма APSampler выявлены комбинаторные протективные и рисковые ассоциации пяти полиморфизмов гена FGFR2 по отношению к риску РМЖ, рисковые комбинации аллелей генов ТР53 и ERBB2. Издана практическая рекомендация \"Ранняя диагностика и определение предрасположенности к раку молочной железы у населения Казахстана на основе молекулярно-генетических маркеров\".
