Выявление мутаций в опухолевых тканях методом глубокого секвенирования на секвенаторе нового поколения
Full Name of the work head: Аканов А.А.
Исполнители проекта: Бейсембаева Ш.А.
: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова
Inventory number: 0215РК00373
Registration number: 0114РК00033
Keywords: гены*мутация*молекулярная биология*онкология*секвенирование
Исследованы группа европейской (47 человек) и казахской (50 человек) этнической принадлежности со спорадическим РМЖ и с наследственной формой РМЖ (с учетом семейной истории). В процессе исследования применялся метод высокоспецифичного реал-тайм ПЦР для выявления мутации 5382insC в гене BRCA1. Верификация результата проведена при помощи диагностического набора для выявления полиморфизмов в геноме человека компании \"Литех\". Детекция результатов проведена электрофоретическим методом. Изучена частота высокопенетрантной мутации 5382InsC в гене BRCA1 у больных раком молочной железы казахской и европейской этнических групп г. Алматы. Частота составляет 1,06 % для славянской популяции. В образцах пациентов тюркской этнической группы носители мутации 5382insC гена BRCA1 не обнаружены. Знание этнических особенностей спектров мутаций может позволить наладить раннюю ДНК-диагностику для выявления группы высокого риска развития рака молочной железы в Казахстане.
