Геногеография наследственных болезней в Республике Казахстан и разработка принципов медико-генетического консультирования
Full Name of the work head: Каюпова Н.А.
Исполнители проекта: Г.С.Святова
: Респ. н.-и. центр охр. здор. матери и ребенка
Inventory number: 0200РК00584
Registration number: 0198РК00271
Keywords: наследственные, болезни, патология, формирование, генетические, нарушения, консультирование, диагностика, профилактика,
Изучены закономерности формирования наследственной патологии в городских и сельских популяциях Казахстана с учетом основных популяционно-демографических параметров. Показано превалирование аутосомно-рецессивной патологии. Спектр нозологических форм наследственных заболеваний характеризуется высокой частотой офтальмологической, скелетной и неврологической патологий. На основе медико-генетического тестирования популяций разработана скрининговая программа ранней диагностики и профилактики генетических нарушений, которая позволит снизить частоту рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями на 30-40 %. Область применения: педиатрия, акушерство, медицинская генетика, психоневрология.
