Генетический скрининг на некоторые орфанные заболевания с неврологическими проявлениями у детей
Full Name of the work head: Сенбеков М.Т.
Исполнители проекта: Идрисова Ж.Р.
: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова
Inventory number: 0217РК01835
Registration number: 0115РК00899
Keywords: орфанные заболевания
Определена распространенность генетических и клинических маркеров следующих орфанных заболеваний с миопатическими миоклоническими проявлениями у детей казахской популяции: спинальные мышечные атрофии; миастения врожденная; митохондриальные нарушения; синдром Лея; ганглиозидоз; врожденные каналопатии с миоклониями.
