Создание и развитие основ геномной медицины в Казахстане
Full Name of the work head: Жумадилов Ж.Ш.
Исполнители проекта: Акильжанова А.Р., Каиров У..Е., Супиев А.Т., Аскарова Ш.Н.
: National Laboratory Astana
Inventory number: 0217РК02006
Registration number: 0115РК01931
Keywords: геномная*персонализированная медицина*социально-значимые заболевания*геном*высокопроизводительное секвенирование*биоинформатический анализ
Сформирована база данных анкет, коллекции ДНК. Изучена распространенность и динамика кардиометаболических факторов риска в казахской популяции; изучены определенные генетические механизмы развития метаболических нарушений; разработаны рекомендации. Разработана кардиогенетическая панель для таргетного обогащения и последующего секвенирования NGS 96 генов кандидатов нарушений ритма сердца. Изучены генетические варианты в 96 генах с сипользованием разработанной панели генов у пациентов с желудочковой тахикардией различного генеза, атриовентрикулярными блокадами и синдромом слабости синусового узла, лечившихся на базе АО ННКЦ. Выявлено 168 мутаций в генах, имеющихся в базе данных мутаций генов человека (HGMD) и 256 ред-ких/уникальных генетических вариантов с повышенным патогенным потенциалом. Проведен анализ полных раковых транскриптомов с использованием метода независимых компонент. Разработан новый метод определения оптимального числа независимых компонент при анализе раковых транскриптомов. Разработан алгоритм молекулярно-генетического исследования генов, вовлеченных в процесс тромбообразования и генов, участвующих в метаболизме антитромботических препаратов (Варфарин), который может быть рекомендован к применению для индивидуального подбора дозы для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями с высоким риском кровотечений и тромбозов. Изучены фармакогенетические особенности проявления терапевтического эффекта статинов у казахов с метаболическим синдромом.