Создание и развитие основ геномной медицины в Казахстане
Full Name of the work head: Жумадилов Ж.Ш.
Исполнители проекта: Акильжанова А.Р., Каиров У..Е., Супиев А.Т. и др.
: National Laboratory Astana
Inventory number: 0216РК01698
Registration number: 0115РК01931
Keywords: ГЕНОМНАЯ МЕДИЦИНА*ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА*ЗАБОЛЕВАНИЯ*ГЕНОМ*ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ*БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Проведен рекрутинг и забор венозной крови от пациентов и условно здоровых лиц согласно разработанным критериям и задачам каждого направления, выделена и охарктеризована ДНК. Созданы базы данных молекулярно-биологических маркеров кардиометаболических нарушений в РК. Разработана кардиогенетическая панель генов-кандидатов, ассоциированных с сердечными аритмиями, кардиомиопатиями. Выявлена значительная ассоциация уровня гомоцистеина с риском развития рака молочной железы. Оптимизированы методологические подходы биоинформатического анализа транскриптомов. Проведена оценка психоневрологического, клинико-биохимического статуса пациентов с возрастной деменцией. Выявлены нарушения липидного обмена, повышенный индекс атерогенности выявлен у 47 % больных. Отмечены нарушения в системе свертывания в сторону гипер и гипокоагуляции, требующие коррекции антитромботическими препаратами. Разработана персонализированная антитромботическая терапия, основанная на комплексных генетических и функциональных исследованиях системы гемостаза.