Создание и развитие основ геномной медицины в Казахстане
Full Name of the work head: Жумадилов Ж.Ш.
Исполнители проекта: Акильжанова А.Р., Каиров У.Е., Рахимова С.Е.
: National Laboratory Astana
Inventory number: 0215РК03048
Registration number: 0115РК01931
Keywords: геномная медицина*секвенирование
Проведено выделение ДНК из 1572 образцов крови и 62 образцов тканей, все образцы геномной ДНК охарактеризованы по качественным и количественным показателям. Проведены генотипирование и анализ аллельной дискриминации таргетных генов по исследуемым заболеваниям (рак молочной железы, пациенты с кардиометаболическими нарушениями, кардиологические пациенты с нарушениями ритма, с имплантированными механическими устройствами левого желудочка). Разработана кардиогенетическая панель, включающая 96 генов, для исследования генетической основы кардиопатологий. Подготовлено 48 библиотек на основе HaloPlex технологии для секвенирования NGS, проведена апробация разработанной кардиогенетической панели на образцах ДНК от пациентов с кардиологическими заболеваниями. Проведен мониторинг ответа пациентов на прием статинов и антитромботических препаратов.
