Генетический скрининг на некоторые орфанные заболевания с неврологическими проявлениями у детей
Full Name of the work head: Аканов А.А.
Исполнители проекта: Идрисова Ж.Р.
: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова
Inventory number: 0215РК01257
Registration number: 0115РК00899
Keywords: генетические маркеры*генетический скрининг*митохондриальные нарушения*эпилепсия*постнатальный скрининг*орфанные заболевания*неврологические проявления детей*миопатии*миоклонии
Исследованы дети с рядом наследственных заболеваний. Взяты образцы крови в специальные пробирки для генотипирования 53 детей с нейромышечной патологией и 19 детей с эпилепсиями. Все отобранные дети обследованы методами догенетического скринига на искомую патологию, показатели первично-мышечного заболевания (КФК, ЛДГ), митохондриальную патологию. Наивысшие показатели КФК (в 25 раз выше верхней границы нормы) и ЛДК (в 12 раз выше верхней нормы) выявлены у детей с прогрессирующими мышечными дистрофиями. Проведены исследования ЭНМГ и ЭМГ у 70 детей, подтвердивших наличие прогрессирующей патологии у 48 детей: ПМД Дюшена/Бекера - у 33, других ПМД - у 5, миопатий (непрогессирующих) - у 10 детей в возрасте от 1 года до 14 лет. Проведено 19 видио-ЭЭГ мониторингов, выявивших картину тяжелой эпилептической энцефалопатии, у 3 наиболее соответствующие синдрому Дравет. Методы предгенетического скрининга внедрены в университетской клинике \"Аксай\" и проведен мастер-класс по реабилитации детей с нейромышечной патологией совместно с госпиталем Якумо, Япония, профессором Ишикава Юка.
