Интеграционная Байесова оценка некодирующих и кодирующих геномных вариантов
Full Name of the work head: Жумадилов Ж.Ш.
Исполнители проекта: Каиров У.Е.
: Автономная организация образования "Назарбаев Университет"
Inventory number: 0215РК03011
Registration number: 0115РК00327
Keywords: геномика*эпигеномика*биоинформатика*анализ геномов*секвенирование*вычислительная биология
Проведен интеграционный анализ полных геномов человека для оценки некодирующих геномных вариантов на основе эпигенетической информации и функциональных данных с применением Байесового подхода. Проведен анализ баз данных ClinVar, Cosmic (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer), HGMD (Human Gene Mutation Database) и платформы LOVD (Leiden Open Variation Database). Базы ClinVar, Cosmic, Human Gene Mutation Database, платформа LOVD были протестированы и установлены локально на биоинформатическом сервере. Подготовлен и отработан алгоритм оценки геномных вариантов человека на основе данных полногеномного секвенирования 6 образцов, полученных с помощью платформы секвенирования нового поколения Illumina Hiseq2000. На основе подготовленного биоинформатического протокола проведена оценка кодирующих и некодирующих геномных вариантов, выявленных в 6 полных геномах.
