Изучение генетических факторов риска развития артериовенозных мальформаций головного мозга
Full Name of the work head: Жолдыбаева Елена Витальевна
Исполнители проекта:
: Республиканское государственное предприятие на праве хозяйственного ведения "Национальный центр биотехнологии"
Inventory number: 0220РК01350
Registration number: 0120РК00011
Keywords: Артериовенозные мальформации головного мозга,NGS,SNP,KRAS/BRAF соматические мутации.,полиморфизм
Цель проекта заключается в изучении генов, вовлеченных в патогенез артериовенозных мальформаций (АВМ) головного мозга на основе секвенирования нового поколения, а также оценке встречаемости соматических мутаций KRAS/BRAF, способствующие развитию АВМ головного мозга. Ассоциативные полиморфизмы генов с риском развития АВМ позволят прогнозировать кровоизлияние, анализ соматических мутаций KRAS/BRAF будет способствовать развитию таргетной терапии при АВМ головного мозга.
