Қазақ популяциясында метаболизмдік синдроммен ассоциацияланған аурулардың генетикалық қаупінің ерекшеліктерін зерттеу
Руководитель проекта: Бенберин Валерий Васильевич
Исполнители проекта:
Организация: Больница медицинского центра управления делами президента РК
Инвентарный номер: 0218РК00808
Регистрационный номер: 0118РК01302
Ключевые слова:
"Объект исследования: пациенты казахской популяции с заболеваниями, ассоциированными с метаболическим синдромом.
Цель работы: разработка научных основ для персонализированного подхода в управлении заболеваний, ассоциированных с метаболическим синдромом, на основе молекулярно-генетических особенностей пациентов.
Материалы и методы исследования: углубленные фенотипические данные и биоматериал для генотипирования (венозная кровь) у лиц с признаками метаболического синдрома и доминирующим заболеванием, ассоциированным с метаболическим синдромом, а также у представителей контрольной группы (профильное доминирующее заболевание, но без метаболического синдрома).
Результат исследования: в рамках программы, согласно поставленным задачам для каждой из 6 подпрограмм («Артериальная гипертензия», «Ожирение», «Сахарный диабет», «Атеросклероз», «Нейродегенеративные болезни», «Злокачественные новообразования») на 2018 год осуществлен отбор 2000 участников (пациентов) в профильные экспериментальные группы. После процедуры информирования и получения добровольного информированного согласия (рекрутинг) в нее вошли лица казахской популяции в возрасте от 20 лет с установленным профильным заболеванием на фоне метаболического синдрома (идентификация). В контрольную группу участники будут набираться на втором году реализации программы, войдут лица без метаболического синдрома и наследственной отягощенности (отсутствие случаев соответствующих заболеваний у родственников первой-второй линии) с установленным профильным диагнозом, идентичные по всем другим показателям экспериментальной группе. Все 2000 участников экспериментальных групп прошли опрос с использованием структурированной анкеты. Углубленные фенотипические данные по каждому из них внесены в базу данных из 115 показателей и закодированы. От каждого из участников взят биоматериал (венозная кровь) для последующего генотипирования.
Научная новизна заключается в определении наличия известных однонуклеотидных полиморфизмов, значимых для возникновения заболеваний, ассоциированных с метаболическим синдромом, у лиц казахской популяции.
Степень внедрения - результаты выполнения задач 2018 г. будут использованы при последующем анализе ассоциаций фенотип/генотип у участников исследования. Результаты могут стать основой для рекомендаций по персонифицированной профилактике возрастных заболеваний, ассоциированных с метаболическим синдромом, у лиц казахской популяции.
Область применения - персонализированная медицина, популяционная медицина, клиническая медицина, эпидемиология, общественное здравоохранение."