"Цель: Анализ причинно-следственных мутаций наследуемых форм эпилепсии и характера распространения наследственных эпилептических синдромов в казахстанской популяции. Методы: В работе использованы молекулярно-генетические, клинические методы исследования и статистические методы анализа. Результаты: На базе SVS клиники имени В.М. Савинова проведено клиническое обследование 80 пациентов с различными формами эпилепсии. Произведен сбор клинического материала и создан генетический банк, представляющий собой образцы замороженной периферической крови и ДНК. Для выявления причинно-следственных мутаций наследуемых форм эпилепсии и характера распространения наследственных эпилептических синдромов в казахстанской популяции нами был проведен молекулярно-генетический анализ генов кандидатов эпилепсии (SCN1A, KCNT1, KCNС1, KCNQ2, MECP2). В результате была выявлена одна de novo мутация у пациента с Синдромом Драве, и три de novo мутации у пациентов с височной эпилепсией (2 чел.) и резидуальной энцефалопатией (1 чел.). Ранее мутация Ala934Thr не встречалась у больных с височной эпилепсией и резидуальной энцефалопатией. Это говорит о клинической гетерогенности данной мутации. Сведения о внедрении: нет. Научно-организационная работа: количество статей и тезисов - 3, участие в конференциях - 1 Область применения: Медицина, биология"