Оптическая когерентная томография и спектр мутаций генов RB1 и RB2 в ранней диагностике и прогнозировании ретинобластомы
Full Name of the work head: Ботабекова Т.К.
Исполнители проекта: Абдрахимова Д.Б.*
: Казахский ордена "Знак Почета" научно-исследовательский институт глазных болезней
Inventory number: 0214РК02672
Registration number: 0113РК00534
Keywords: ретинобластома*томография*
Изучены томографические признаки различных форм ретинобластомы. Выявлены признаки рубцовых изменений после транспупиллярной термотерапии. Создан банк, включающий 12 проб ядерной ДНК, выделенной из образцов крови от больных ретинобластомой. Сделан ПДРФ-анализ ДНК больных на выявление полиморфизма в генах RB1. В исследованных ДНК-образцах, выделенных от больных с ретинобластомой, в гене RB1 найдена одна мутация (гетерозиготного типа). Осуществлено секвенирование наиболее значимых полиморфизмов гена RB1, ответственных за развитие ретинобластомы. Проведены морфологические исследования и выделены варианты ретинобластомы: розеткообразующий, псевдорозеточный, смешанно-клеточный и недифференцированный.*
