Молекулярный анализ генетических дефектов бета-клеточной функции и совершенствование диагностики моногенного сахарного диабета в казахской популяции
Full Name of the work head: Аканов А.А.
Исполнители проекта: Нурбекова А.А.*
: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова
Inventory number: 0214РК02528
Registration number: 0113РК00665
Keywords: сахарный диабет*моногенный диабет*неонатальный диабет*диабет*
Изучены генетические дефекты бета-клеточной функции и усовершенствованы диагностика и лечение моногенного сахарного диабета (СД) в казахской популяции. Диагностированы случаи неонатального СД на основании молекулярно-генетического анализа дефектов бета-клеточной функции, позволившего провести дифференциальную диагностику СД у детей с манифестацией заболевания на первом году жизни. Молекулярно-генетический анализ выявил вероятность неонатального СД в случае манифестации СД в возрасте до 6 месяцев. При манифестации СД в более поздние сроки (после 6 месяцев жизни) вероятнее аутоиммунный характер СД 1 I типа. Проведено выделение ДНК для последующего сиквенса. Синтезированы олигонуклеотиды для проведения реакции ПЦР.*
