Изучение генетических аспектов старения в казахстанских популяциях
Full Name of the work head: Джансугурова Л.Б.
Исполнители проекта: Джансугурова Л.Б.*
: Институт общей генетики и цитологии
Inventory number: 0214РК02569
Registration number: 0112РК00188
Keywords: Старение*генетические маркеры старения*возраст-зависимые заболевания*полиморфизм генов*
С целью выявления ассоциаций генетического статуса с развитием возраст-зависимой патологии и старением в казахстанских популяциях обследованы люди разных возрастов. Определены достоверные ассоциации полиморфизма MnSOD Ala16Val с развитием возраст-зависимых заболеваний (ВЗЗ) для Ala16Ala и Ala16Val генотипов. Установлено, что Val16Val генотип определяет высокую степень риска только в сочетании с длительным стажем курения. Предположено, что наличие в генотипе 241Thr аллельного варианта может предрасполагать к развитию ВЗЗ. Анализ делеционного полиморфизма гена GSTM1 выявил ассоциации делеций гена c развитием возраст-зависимых заболеваний, увеличивающуюся с возрастом, к тому же риск у русских значительней, чем у казахов. Делеционный полиморфизм гена GSTТ1 проявил достоверную ассоциацию с развитием возраст-зависимой патологии только в сочетании с курением. Установлено, что полиморфизм TP53 Pro72Arg ген по-разному влияет на развитие возраст-зависимых заболеваний у мужчин и женщин. Определены этнические различия: у представителей русской этнической группы, как мужчин, так и женщин определено влияние как 72Pro, так и 72Arg аллельных вариантов. Во многих вариантах анализа отмечается тенденция к увеличению степени риска с возрастом. Оценка влияния наличия/отсутствия теломеразной активности как фактора риска развития возраст-ассоциированных патологий в общей исследованной популяции показала, что отсутствие теломеразной активности может являться фактором риска для развития возрастных патологий (OR=1,89), тогда как наличие теломеразной активности может играть протективную роль в возрастных изменениях организма. Оценка значения метилирования генов Fas и BRCA1 показала, что характер метилирования является специфичным для отдельной возраст-зависимой патологии. Так, метилирование генов Fas и BRCA1 не обнаруживается при сердечно-сосудистых заболеваниях и заболеваниях эндокринной системы, но показывает ассоциацию с развитием возраст-ассоциированной онкопатологии.*