Исследованы образцы венозной крови пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания. Проведен поиск механизмов нарушений и анализ генетических факторов в системе "ген-белок-метаболит" при наследственных болезнях обмена веществ и нервно-мышечных заболеваниях у детей и разработка их ранней диагностики. При спинальной мышечной амиотрофии в 90 % случаев выявлена делеция 7-го и 8-го экзонов гена SMN1 в гомозиготном состоянии. В спектре мутаций в 25 % случаев обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1, в 75 % случаев делеция 7 и 8 экзонов в гене SMN1 с увеличением копий гена SMN2. Молекулярно-генетическим методом при обследовании семей с миопатией Дюшенна в 70 % случаев подтвержден наследственный характер заболевания и в 30 % случаев обнаружены мутации de novo. При миопатии Дюшенна у 110 пациентов в 37 % случаев выявлены делеции и 13 % случаев дупликации гена дистрофина. В спектре мутаций делеций множества экзонов выявлены в 7 случаях, делеций одного экзона обнаружены в 3 случаях. Дупликаций множества экзонов гена дистрофина диагностированы у 4 больных, тогда как дупликации одного экзона у 10 пациентов. Разработан метод доклинической диагностики для прогнозирования мутаций гена дистрофина в гетерозиготном состоянии в пре- и постнатальном периодах. Обнаружены "горячие точки" разрыва между экзонами 45-50 гена DMD. Впервые в Казахстане в разработаны методы доклинической диагностики и гетерозиготного носительства мутаций наследственных нервно-мышечных заболеваний для прогнозирования мутаций гена дистрофина в гетерозиготном состоянии в пре- и постнатальном периодах.*