Исследование клинически значимых полиморфизмов гена COL4A5, обуславливающих наследственный нефрит с гематурией
Full Name of the work head: Раманкулов Е.М.
Исполнители проекта: Рахимова С.Е.*
: Национальный центр биотехнологии
Inventory number: 0214РК02047
Registration number: 0112РК00823
Keywords: нефрит*гены*генотипирование*
Собраны 72 образца венозной крови пациентов с диагнозом нефрит с гематурией и членов их семей (представителей 11 семей), из числа которых было проведено секвенирование 30 образцов, исключая семьи с Х-сцепленным вариантом наследования (представители 8 семей) по всем экзонам генов COL4A3 и COL4A4. При генотипировании пациентов с наследственным нефритом с гематурией и членов их семей обнаружены 10 мутаций, из них 6 мутаций обнаружены в гене COL4A3 и 4 - в COL4A4. Обнаружены ранее не описанные мутации: в 15 экзоне гена COL4A3 в семье N 2 инсерция 870_871insG, в 5 экзоне гена COL4A4 в семье N 7 мутация Ala81Asp. Во всех исследуемых семьях выявлены клинически значимые мутации, приводящие к функциональным изменениям белка. Разработана методическая рекомендация для врачей с включением составленного алгоритма прикладного использования и современного подхода к диагностике наследственного нефрита с гематурией.*
