Исследование клинически значимых полиморфизмов гена со14а5, обуславливающих наследственный нефрит с гематурией
Full Name of the work head: Момыналиев К.Т.
Исполнители проекта: Рахимова С.Е.*
: Национальный центр биотехнологий
Inventory number: 0213РК02123
Registration number: 0112РК00823
Keywords: наследственный нефрит*гематурия*синдром Альпорта*гены*
Исследована геномная ДНК, выделенная из цельной крови пациентов с диагнозом нефрит с гематурией и членов их семей. Собрано 76 образцов венозной крови (представителей 9 семей), из числа которых было проведено секвенирование 45 образцов (представители 4 семей) по 20-51 экзонам гена со14а5. Синтезированы праймеры ко всем экзонам гена co14a3. Разработана методическая рекомендация для врачей с включением составленного алгоритма прикладного использования и современного подхода диагностики Х-сцепленного варианта наследственного нефрита с гематурией.*
