Разработка современных технологий ранней диагностики и лечения больных фенилкетонурией в РК
Full Name of the work head: Кудайбергенов Т.К.
Исполнители проекта: Святова Г.С.*
: Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии
Inventory number: 0213РК02048
Registration number: 0112РК01431
Keywords: фенилкетонурия*фенилалнингидроксилаза*мутация*масс-спектрометрия*
Составлен регистр больных ФКУ в РК. Определен спектр наиболее распространенных мутаций гена РАН у больных ФКУ в РК. Прямое автоматическое секвенирование гена РАН больным ФКУ казахам позволило выявить дополнительные мутации гена РАН и описать этнические особенности: R243Q (26,9%), IVS12ntl (3,8%), W187X (1,9%), IVS10-14G>A (1,9%). Проведенные исследования крови больных ФКУ методом тандемной масс-спектрометрии показали нарушение жирового обмена и аминокислотного. Полученные результаты свидетельствуют о необходимости динамического наблюдения и ведения больных ФКУ с использованием тандемной MS/MS. Внедрение косвенной пренатальной диагностики является преимущественным методом для семей с неустановленными мутациями гена РАН или с неполной информативностью, что позволит охватить все семьи с больными ФКУ. Разработан алгоритм диагностики, молекулярно-генетического обследования и пренатальной диагностики ФКУ в РК.*
