Улучшение ранней диагностики наследственных заболеваний у детей путем изучения генетических факторов в системе "ген-блок-метаболит"
Full Name of the work head: Вощенкова Т.А.
Исполнители проекта: Абильдинова Г.Ж.*
: Национальный научный центр материнства и детства
Inventory number: 0213РК02005
Registration number: 0111РК00325
Keywords: наследственные заболевания*генетические факторы*ген*белок*метаболит*нервно-мышечные заболевания*болезни обмена веществ*
Исследованы образцы венозной крови пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания и сухие пятна крови новорожденных с подозрением на лизосомные болезни накопления. Обнаружены механизмы нарушений и проведен анализ генетических факторов в ситеме "ген-белок-метаболит" при наследственных болезнях обмена веществ и нервно-мышечных заболеваниях у детей и разработана их ранняя диагностика.*
