Исследованы образцы венозной крови пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания и сухие пятна крови новорожденных с подозрением на лизосомные болезни накопления. Обнаружены механизмы нарушений и проведен анализ генетических факторов в ситеме "ген-белок-метаболит" при наследственных болезнях обмена веществ и нервно-мышечных заболеваниях у детей и разработана их ранняя диагностика.*
