Молекулярно-генетические принципы диагностики и скрининга семейных и спорадических вариантов колоректального рака
Руководитель проекта: Джансугурова Л.Б.
Исполнители проекта: Джансугурова Л.Б.*Хусаинова Э.М.*
Организация: Институт общей генетики и цитологии
Инвентарный номер: 0213РК01474
Регистрационный номер: 0112РК00184
Ключевые слова: Колоректальный рак*Аденокарцинома*
Проведено генетическое тестирование на идентификацию мутантных аллелей основных генов, вовлеченных в патогенез различных видов колоректального рака (КРР). Установлены локализация и стадии развития колоректального рака. Выявлено, что аденокарциномы являются преобладающим гистологическим типом опухолей. Отмечена высокая доля больных (59,0%), регистрируемых впервые с запущенными (III и IV) стадиями заболевания. Определена когорта больных с ранним началом развития КРР (31-50 года), среди них были выделены пациенты с отягащенным семейным анамнезом. Данные скрининга мутаций 12 кодона онкогена K-ras в казахстанской популяции 56 больных КРР, характеризующихся злокачественностью, свидетельствуют о высокой частоте гетерозигот (51,8%) по мутациям 12 кодона K-ras онкогена. У половины больных с диагностированной злокачественной стадией КРР метастатический потенциал обусловлен мутациями 12 кодона K-ras онкоогена. Для молекулярно-эпидемиологического исследования методом "случай-контроль" подобрана контрольная популяция относительно здоровых людей (169 чел.), соответствующая казахстанской популяции больных КРР по основным критериям: возрасту, полу, образу жизни, вредным привычкам.*