Молекулярный анализ генетических дефектов бета-клеточной функции и совершенствование диагностики моногенного сахарного диабета в казахской популяции
Full Name of the work head: Аканов А.А.
Исполнители проекта: Нурбекова А.А.*
: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова
Inventory number: 0213РК00887
Registration number: 0113РК00665
Keywords: Сахарный диабет*Моногенный диабет*
Среди больных сахарным диабетом (СД) 1 и 2 типа выделены группы больных с вероятным моногенным вариантом заболевания. Диагностика моногенного СД среди пациентов с СД 1 типа проведена на основании наличия случаев СД в 2-3 поколениях одной семьи и доказывает аутосомно-доминантный тип наследования. В пользу МОДУ-диабета свидетельствуют низкая потребность в инсулине (менее 0,5 ед/кг/сут), отсутствие кетоацидоза, наличие ИРИ и С-пептида при длительности СД более 3-х лет. Среди больных СД 2 типа моногенные формы диагностированы на основании отсутствия признаков инсулинорезистентности (отсутствие висцерального ожирения, нормальный липидный профиль крови), молодой возраст манифестации СД (до 40 лет).*
