Изучить генетические факторы риска развития глаукомы в Республике Казахстан
Full Name of the work head: Джансугурова Л.Б.
Исполнители проекта: Ахматуллина Н.Б.*
: Институт общей генетики и цитологии
Inventory number: 0213РК00895
Registration number: 0112РК00183
Keywords: Глаукома*Мутации*ДНК*
Обследованы 63 пациента с диагнозом глаукома. Создан банк, включающий 63 пробы ядерной ДНК, выделенной из образцов крови больных глаукомой. Проанализированы пробы ДНК, выделенные от больных, имеющих наследственную предрасположенность к глаукоме. Впервые в Казахстане у больных ПОУГ идентифицированы мутации обеих изученных OPTN и CYP1B1. Мутация OPTN М98К найдена у 4,7% обследованных, а мутация CYP1B1 A119S гена цитохрома у 46% обследованных.*
