Оценка риска и генетическая паспортизация сердечно-сосудистых заболеваний
Full Name of the work head: Беркинбаев С.Ф.
Исполнители проекта: Рысулы М.Р.
: Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней
Inventory number: 0212РК02520
Registration number: 0112РК02915
Keywords: гены, сердечно-сосудистая система, генетический риск, генетический паспорт, полиморфизм генов, аллели,
Изучены частоты генотипов и аллелей генов у больных сердечно-сосудистыми заболеваниями (АГ, ИБС, ПС) с целью определения группы генов-кандидатов риска развития ССЗ. Полиморфизм генов исследовали методом рестриктного анализа продуктов амплификации специфических участков генома у 75 пациентов (мужчины) в возрасте от 30-50 лет. Показано, что частоты генотипов генов и аллелей в основном сопоставимы с частотами генотипов и аллелей генов в западноевропейских и китайских популяциях. Обнаружена ассоциация генотипа G/G гена АСЕ с ССЗ у смешанной популяции жителей г. Алматы. Впервые отмечено наличие существенных различий в частотах аллелей и генотипов геном АСЕ PPARGCIA, PPARGCIB у больных с ССЗ смешанной популяции. Установлено что для смешанной популяции жителей г. Алматы маркером повышенного риска развития заболевания являются аллель D и генотип DD. Полиморфизмы R219K и R1587K гена ABCA1 ассоциированы с развитием ССЗ заболеваний. Аллель 219К служит фактором повышенного риска развития ИБС, стенокардии и артериальной гипертонии.