Улучшение ранней диагностики наследственных заболеваний у детей путем изучения генетических факторов в системе "ген-белок-метаболит"
Full Name of the work head: Абильдинова Г.Ж.
Исполнители проекта: Баянова М.Ф.
: Национальный научный центр материнства и детства
Inventory number: 0212РК02261
Registration number: 0111РК00325
Keywords: Генетические факторы, Детские заболевания, Моногенные заболевания, Мутации, Секвенирование, Болезнь Фабри, Фермент, Метаболит,
Изучена активность ферментов альфа-галактозидазы и альфа-идуронидазы в сухих пятнах крови. Построены стандартные калибровочные кривые. Получены предварительные референсные значения для активности фермента альфа-идуронидазы в интервале 0,1-2,47 pmol. Изучены мутации генов DMD и SMN. Определен спектр мутаций гена РАН (R252W, R261Q, R158Q, R408W, IVS4+5G>T) и методом секвенирования выявлены дополнительные силент-мутации IVS2+19T>C и IVS3-22C>T.
