Сравнительный молекулярный анализ генетических дефектов бета-клеточной функции у детей с сахарным диабетом в казахской и американско-карибской популяции Нью-Йорка
Руководитель проекта: Абылайулы Ж.
Исполнители проекта: Нурбекова А.А.
Организация: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова
Инвентарный номер: 0212РК02926
Регистрационный номер: 0112РК01193
Ключевые слова: Сахарный диабет, Неонатальный диабет, Ген инсулина, Препараты сульфонилмочевины,
Установлено, что основной мутацией, приводящей к развитию неонатального диабета, явилась мутация Kir6.2 субъединицы АТФ-зависимого калиевого канала. Это позволило в случае транзиторного неонатального диабета отменить инсулинотерапию, а при персистентном неонатальном СД - назначить таблетированные препараты сульфонилмочевины (глибенкламид) и достигнуть нормогликемии и метаболического контроля заболевания.