Сравнительный молекулярный анализ генетических дефектов бета-клеточной функции у детей с сахарным диабетом в казахской и американско-карибской популяции Нью-Йорка
Full Name of the work head: Абылайулы Ж.
Исполнители проекта: Нурбекова А.А.
: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д.Асфендиярова
Inventory number: 0212РК02926
Registration number: 0112РК01193
Keywords: Сахарный диабет, Неонатальный диабет, Ген инсулина, Препараты сульфонилмочевины,
Установлено, что основной мутацией, приводящей к развитию неонатального диабета, явилась мутация Kir6.2 субъединицы АТФ-зависимого калиевого канала. Это позволило в случае транзиторного неонатального диабета отменить инсулинотерапию, а при персистентном неонатальном СД - назначить таблетированные препараты сульфонилмочевины (глибенкламид) и достигнуть нормогликемии и метаболического контроля заболевания.