Улучшение ранней диагностики наследственных заболеваний у детей путем изучения генетических факторов в системе "ген-белок - метаболит"
Full Name of the work head: К.Д. Еримбетов
Исполнители проекта: Туткишбаев С.О.
: Национальный научный центр материнства и детства
Inventory number: 0212РК00324
Registration number: 0111РК00325
Keywords: наследственные заболевания, генетические факторы, ранняя диагностика,
Изучены образцы венозной крови пациентов с подозрением на наследственные нервно-мышечные заболевания и сухие пятна крови новорожденных с подозрением на лизосомные болезни накопления. Проведен подбор праймеров для диагностики нервно-мышечной патологии, отработаны условия проведения ПЦР, разработан метод тандемной масс-спектрометрии диагностики орфанных заболеваний и сухих пятен крови.
