Генетические ассоциации наследуемых заболеваний разных систем организма, связанных с повреждением ядерной и митохондриальной ДНК
Full Name of the work head: Н.Б. Ахматуллина
Исполнители проекта: Ташенова А.А., Ботабекова Т.К.
: Институт общей генетики и цитологии
Inventory number: 0211РК01202
Registration number: 0109РК00176
Keywords: Генетические ассоциации, Митохондриальная ДНК, Неврология, Офтальмология,
Исследована генетическая природа наследуемых форм глаукомы и эпилепсии у больных, наблюдаемых в соответствующих клиниках Казахстана для определения влияния патогенетически значимых генов на фенотипические проявления указанных патологий. Выявлены группы "риска" генетической детерминированности путем обследования 812 неврологических больных с подозрением на эпилепсию и 1911 пациентов с офтальмопатологиями. Разработана компьютеризированная форма анкеты фенотипа и составлена база данных больных. Создан банк, включающий 312 проб ядерной и митохондриальной ДНК, выделенной из образцов крови больных. Предложены методические рекомендации для клиницистов по генодиагностике митохондриальных заболеваний.
