Разработка тест-систем для скрининга наследственных заболеваний
Full Name of the work head: К.Т.Момыналиев
Исполнители проекта: А.Р.Кушугулова
: Нац. центр биотехнол. РК
Inventory number: 0210РК00120
Registration number: 0110РК00013
Keywords: Наследственные моногенные заболевания, Точечные нуклеотидные полиморфизмы,
Разработан дизайн экспериментов для определения наиболее значимых мутаций генов CFTR, PAH, CYP21 в казахстанской популяции. Проведен информационный анализ по распространенности заболеванй, спектру мутаций в разных популяциях, выполнен подбор специфических праймеров для амплификации и детекции мутаций в генах CFTR, PAH, CYP21, выполнен синтез подобранных специфических праймеров. Отработаны методы выделения ДНК. Отработаны условия ПЦР анализа 27 экзонов CFTR гена. Область применения: биотехнология, медицинская генетика.
