Исследование ассоциаций полиморфизма гена метилтетрагидрофолатредуктазы с дефектами невральной трубки в казахской популяции
Full Name of the work head: Н.А.Каюпова
Исполнители проекта: Г.С.Святова
: Науч. центр акушер., гинекол. и перинатол.
Inventory number: 0209РК00063
Registration number: 0106РК00261
Keywords: Дефекты невральной трубки, Генотипы, Полиморфизм генов,
Определены популяционные особенности полиморфизма С677Т и А1298С гена MTHFR в популяции казахов. Установлена клинико-генетическая значимость носительства матерями генотипов ТТаа, ТТас, отцами - генотипа СТас, плодом - генотипов СТас, СТсс, ТТаа, ТТас для развития дефектов невральной трубки (ДНТ) в казахской популяции. Выявлена взаимосвязь носительства плодом неблагоприятных генотипов ТТаа и ТТас с развитием ДНТ высокой локализации. Составлена таблица факторов риска развития ДНТ с прогностической точностью 72 %, чувствительностью - 91,1, специфичностью - 77,3 %. Разработан алгоритм периконцепционной профилактики и пренатальной диагностики ДНТ, основанный на тестировании по клинико-анамнестической таблице факторов риска развития ДНТ и молекулярно-генетическом исследовании С677Т и А1298С полиморфизма гена MTHFR.
