Определение превалирования мутации генов АТМ, BRCA1 и BRCA2 у женщин с диагнозом рака молочной железы, проживающих в регионе Семипалатинского ядерного полигона
Full Name of the work head: К.К.Муканов
Исполнители проекта: С.Мейрманов
: Нац. центр биотехнол. РК
Inventory number: 0209РК00665
Registration number: 0106РК00648
Keywords: Рак молочной железы, Гены, Мутагенез, Облучение человека, Полиморфизм генов, Радиационно-индуцированные заболевания,
Исследованы мутации гена BRCA1. Выявлены сиквенс-варианты у женщин с наличием и без рака молочной железы, миссенс-мутации Q356R, P871L, E1038G и K1183R, ведущие к замене аминокислоты, синонимичный полиморфизм S694S и L771L. В зонах с высоким уровнем радиационной контаминации отмечена более высокая частота полиморфизма, что предполагает возможное влияние радиации.
