Новая статья в журнале «Молекулярная биология и эволюция», опубликованная издательством Oxford University Press, показывает, что заболевание, известное как болезнь Дюпюитрена, частично имеет неандертальское происхождение. Исследователям давно известно, что это заболевание гораздо чаще встречается у жителей Северной Европы, чем, например, у лиц африканского происхождения.
Контрактура Дюпюитрена (ладонный фиброматоз) – рубцовое изменение фасции, которая покрывает сухожилия, и укорочение ладонных сухожилий, приводящие к сгибательной деформации и утрате способности пальцев рук полностью разгибаться.
Исследователи выяснили, что 3 из 61 варианта генетического риска заболевания, выявленного исследователями, имеют неандертальское происхождение, что подчеркивает влияние древних предков на современные проблемы со здоровьем.
Болезнь Дюпюитрена — это заболевание, поражающее руку. Те, кто страдает от этого состояния, в конечном итоге замечают, что их руки постоянно согнуты в согнутом положении. Хотя заболевание может поражать любой палец, чаще всего поражаются безымянный и средний пальцы. Ученые ранее определили несколько факторов риска этого состояния, включая возраст, употребление алкоголя, диабет и генетическую предрасположенность. Датское исследование 1999 г. сообщило о 80% наследственности этого состояния, что указывает на сильное генетическое влияние. Заболевание гораздо чаще встречается у людей североевропейского происхождения. По оценкам одного исследования, распространенность болезни Дюпюитрена среди норвежцев старше 60 лет достигает 30%. Однако это состояние редко встречается у лиц африканского происхождения.
Учитывая распространенность болезни Дюпюитрена среди европейцев, исследователи изучили ее генетическое происхождение. Они использовали данные 7 871 случая и 645 880 контролей из британского биобанка, коллекции FinnGen R7 и Мичиганской инициативы по геномике для выявления вариантов генетического риска болезни Дюпюитрена. Они обнаружили 61 значимый для всего генома вариант, связанный с болезнью Дюпюитрена. Дальнейший анализ показал, что три из этих вариантов имеют неандертальское происхождение, в том числе второй и третий наиболее тесно связанные. Обнаружение того, что два наиболее важных генетических фактора риска болезни Дюпюитрена имеют неандертальское происхождение, привело ученых к выводу, что неандертальское происхождение является важным фактором, объясняющим распространенность болезни в Европе сегодня.
