Исследовательская группа проекта под руководством Л. Джансугуровой проводит молекулярно-генетическое эпидемиологическое изучение когорты лиц (199 чел.) из Алматинской области, проживающих в непосредственной близости к очагам загрязнения окружающей среды неутилизированными запрещенными к использованию пестицидами (стойкими органическими загрязнителями, СОЗ).

Исследования, проведенные в 2018 - 2020 гг. показали, что состояние людей из контрольной группы, проживающих в местах расположения запрещенных к использованию и неутилизированных пестицидов в Талгарском районе Алматинской области, характеризуется низким уровнем соматического здоровья, высокой частотой хромосомных аберраций и значительным повышением частоты заболеваний сердечно-сосудистой, дыхательной и аутоиммунной систем.

В настоящее время, с согласия жителей Алматинской области, участвующих в исследовании, создан генетический банк, включающий образцы периферической крови и ДНК населения, подверженного пестицидному загрязнению, а также данные группы условно здоровых лиц из этого региона, анкеты и их добровольные согласия на дальнейшие исследования.

В данном проекте будет продолжено исследование здоровья людей из контрольной группы, в частности предполагается проведение широкого молекулярно-эпидемиологического исследования кандидатных полиморфизмов генов антиоксидантной защиты и нарушений иммунной системы с учетом повышенной частоты заболеваний сердечно-сосудистой, дыхательной и иммунной систем у лиц, длительное время подвергающихся действию пестицидов, и соответствующей когорты условно здоровых лиц из экологически благополучных районов Алматинской области.

Это исследование позволит определить генетические риски у лиц более 10 лет подвергающихся действию хлорорганических пестицидов, дать более определенные ответы по связи заболеваний сердечно-сосудистой, дыхательной и иммунной систем с генетическим статусом и метаболизмом СОЗ, предложить меры по коррекции здоровья.

В 2022 г. проведено генотипирование исследуемых когорт «случай-контроль», по кандидатным полиморфизмам 12 генов иммунного ответа. Определены частоты встречаемости полиморфных аллелей кандидатных генов иммуного ответа в контрольной коготе (218 чел.) и у лиц, подвергшихся пестицидному воздействию (249 чел.). Проведено широкогеномное SNP генотипирование 218 образцов контрольной когорты с использованием набора Infinium Global Screeening Array 21 kit v3.0. на платформе iScan Illumina с использованием протокола Infinium HTS Automated. Исходные данные микрочипового генотипирования обработаны с помощью программного обеспечения Illumina GenomeStudio v.2.05. software (Illumina, USA), PLINK, RStudio. Проведен биоинформационный анализ результатов . В результате анализа из 654 027 SNP проанализировано 610 SNP. Для изучения генетического статуса контрольной группы населения из экологически благоприятных регионов был проведен молекулярно-генетический анализ 11 генов: IL4, IL4R, IL12B, TNF, CCL5, ADRB2, STAT6, GATA3, TBX21, HLA-DQB1. Выявлено 84 полиморфизмов контрольной выборки, из которых 77 находились в экзонной части, 18 оценены как миссенс мутации (смысловые), 7 как синонимическими, 83 находились в интронной некодирующей части генов. Генотипы прочитаны практически во всех образцах для всех SNP. Суммарное значение параметра “call rate” (доля определенных генотипов из всех возможных) составило 98.64%.

Проект на 2021-2023 гг. «Изучение полиморфизма генов антиоксидантной защиты и иммунного ответа у людей, длительное время подвергавшихся пестицидному загрязнению».

Научный руководитель Джансугурова Л.Б., кандидат биологических наук, профессор

http://iggc.kz