Ұлттық биотехнология орталығының ғалымдары жаңа ұрпақ секвенциясы негізінде мидың артериовенозды ақауларының (АВА) патогенезіне қатысатын гендерді зерттеу, сондай-ақ мидың дамуына ықпал ететін соматикалық KRAS/BRAF мутацияларының пайда болуын бағалау бойынша зерттеулер жүргізуде.
Мидың артериовенозды ақаулары – бұл патологиялық артериялар мен веналардың плексусы, олардың арасындағы қалыпты капиллярлық жүйенің болмауы, бұралған тамырлы шиеленістің пайда болуы. Артериовенозды ақаулар әсіресе, балалар мен жасөспірімдерде өлімге әкеп соғатын интракраниальды қан кету (геморрагиялық инсульт) немесе ауыр неврологиялық бұзылулар арқылы жиі кездесетін клиникалық көрініс.
Бұрын АВА мидағы қан тамырларының туа біткен ақауы деп есептелді. Дегенмен, соңғы бірнеше онжылдықта геномдық және басқа да мультиомикалық технологиялардың дамуымен ми ақауларына көзқарас күрт өзгерді. Постэмбриондық кезеңде АВА-ның пайда болу мүмкіндігін көрсететін көптеген фактілер пайда болды, сондай-ақ уақыт өте келе даму ақауларының қасиеттерінің елеулі өзгерістерінің дәлелі болды. Қазіргі уақытта АВА аурудың тұқым қуалайтын және спорадикалық түрлеріне бөлінеді. 95%-дан астамы спорадикалық және 3%-ға жуығы АВА тұқым қуалайтын геморрагиялық телеангиэктазиядан, Ранду-Ослер-Вебер ауруы деп аталатын тұқым қуалаудың аутосомды доминантты үлгісінен туындаған.
Бұл зерттеуге КТ/МРТ деректерімен және церебральды тамырлардың селективті церебральды ангиографиясымен расталған бас миының артериовенозды ақаулары бар 18 бен 70 жас аралығындағы науқастар (қазақ ұлты) қатысты. Жобаға тек еріктілер ғана енгізілді, ал хабардар етілген келісім мен сауалнамалар конкурстық өтінімді бермес бұрын жергілікті этикалық комиссиямен бекітілді.
Барлығы 192 үлгі жаңа ұрпақ секвенциясы арқылы талданды. Оның ішінде 96 бақылау үлгісі және АВА бар науқастардан алынған 96 үлгі.
Жобаны жүзеге асыру барысында мидың АВА-лары бар эксперименттік үлгі қалыптастырылды (163 үлгі). АВА-ры бар науқастардан веноздық қан үлгілерін Ұлттық нейрохирургия орталығында тікелей нейрохирургтар жинады. Мидың АВА-мен ауыратын науқастарды клиникалық тексеру жүргізілді, МРТ деректері зерттелді және қажетті анамнез жиналды, 8 тін (АВА түзілу орны) үлгілері алынды.
Жиналған үлгілерден кейінгі ДНҚ секвенирлеу жұмыстары үшін ДНҚ бөлініп алынды.
Жобаны іске асыру кезеңінде таргетті секвенирлеу жаңа буынды секвенирлеу негізінде жүзеге асырылды. Таргетті панельге ангиогенез гендері мен қабыну факторларын кодтайтын гендер кірді.
Жоба аяқталғаннан кейін ғылыми зерттеу жұмыстарының нәтижелерін клиникалардағы дәрігерлерге симптоматикалық диагностика мақсатында пайдалану ұсынылады. Бұл жоба жекелендірілген медицинаны дамытуға, симптоматикалық диагностикаға және болжамды және ықтимал асқынуларды бағалау үшін мидың АВА дамуына бейімділігі бар науқастардың қауіп топтарын анықтауға бағытталған. Бұл кейіннен белсенді профилактикалық емдеу хаттамаларын құруға және адекватты симптоматикалық терапияны уақтылы қамтамасыз етуге негіз болмақ.
Алынған нәтижелердің мақсатты тұтынушылары Қазақстан Республикасының медициналық мекемелері: инсульт орталықтары, неврологиялық бөлімшелер, зертханалар, амбулаториялық-емханалық орталықтар, медициналық оқу орындары болып табылады.
Осы жоба аясында жаңа технологиялар – жаңа ұрпақты секвенирлеу және беделді ғылыми шетелдік орталықтардағы зерттеулермен салыстыруға келетін цифрлық тамшымен ПТР пайдаланылды. Бұл жоба Қазақстанда адам геномының таргетті секвенирлеу бойынша ғылыми бағытты дамытуға ықпал етті. Болашақта жинақталған тәжірибе мен алынған нәтижелерге негізделген ақпарат медицина саласындағы озық диагностикалық әдістерді әзірлеуде пайдаланылуы мүмкін. Цифрлық тамшылы ПТР-мен жұмыс істеу бойынша алынған тәжірибе бұл технологияны практикалық медицинаға енгізуге ықпал етеді.
