PhD докторы Гүлнұр Жүнісова жетекшілік ететін Генетика және физиология институтының қазақстандық зерттеушілері жаңа буынды секвенирлеу негізінде сүт безі обырының ерте дамуының клиникалық-генетикалық аспектілерін зерттеу жобасын жүзеге асыруда. 

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мәліметтері бойынша, сүт безі қатерлі ісігі қатерлі ісіктің ең көп таралған түрі болып табылады. 2020 жылы осы диагнозбен 2,2 миллионнан астам жағдай тіркелген. Бұл аурудан 685 мыңға жуық әйел қайтыс болған. Қазақстанда осындай қауіпті аурудың таралуының жалпы көрінісі әлемдік көрсеткішке сәйкес келеді: сүт безі обыры (СБО) еліміздегі әйелдер арасында жиі кездесуде.  

Сонымен қатар, әлемдік статистика сүт безі қатерлі ісігімен ауыру және одан қайтыс болу жағдайларының көпшілігі табысы төмен және орташа елдерде орын алатынын көрсетеді. Бұл, ең алдымен, ерте анықтау және емдеу мүмкіндігіне байланысты болып отыр. 

Клиникалық тәжірибеге NGS (Next Generation Sequencing) әдісін енгізу сүт безі обыры бар науқастарда аурудың тұқым қуалаушылық сипатын анықтау тиімділігін айтарлықтай арттырады. 

Популяциялық генетикада «негізін салушы эффект» (founder effect) құбылысы – белгілі бір этникалық топқа немесе географиялық аймаққа тән бірнеше мутацияның басым болуы сипатталады. Бұл әсер көптеген популяциялардағы сүт безі обырына тұқым қуалайтын бейімділік гендерінің мутация спектрінен (BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, BLM және т.б.) көрінеді. Қазіргі уақытта қазақ популяциясындағы мұндай генетикалық нұсқалардың спектрі туралы деректер аз. Қазақ ғалымдарының зерттеуі осы олқылықтардың орнын толтыруы тиіс.   

Жобаның идеясы – қазақстандық популяция үшін негізін салушының әсерін, олардың диагностикалық және болжамдық биомаркерлермен байланысын анықтау арқылы сүт безі обырын ерте диагностикалау тәсілдерін табу. Жоба қазақстандық популяцияның жас (40 жасқа дейінгі) әйелдерінде сүт безі обырының ерте дамуымен байланысты генетикалық мутациялар мен полиморфизмдерді іздейді.  

Генетикалық талдау үшін Illumina платформасында NGS секвенирлеу технологиясы қолданылады. 94 геннің экзондық және интрондық аймақтарын нысаналы секвенирлеу негізінде аллельдер мен генотиптердің нұсқалары анықталады және олардың қазақтардың этникалық тобында кездесу жиілігі белгіленеді. 

Ғаламдық деректер қорын қолдану арқылы мутациялардың және полиморфты нұсқалардың патогенділігі бағаланады, патогенді және шартты патогенді нұсқалар анықталып, сүт безі обыры бар науқастардың отбасыларындағы тұқым қуалайтын ауыртпалық бағаланады. 

Мутациялық статус пен клиникалық белгілер арасындағы дифференциалды байланыстарды анықтау осы гетерогенді аурудың патологиясын жақсы түсінуге көмектеседі. Сүт безі обырының ерте дамуына бейімділігінің генетикалық маркерлерінің панельдері құрылады. Алынған мәліметтерді Қазақстанда медициналық-генетикалық кеңес беру әдістерін, ерте молекулалық-генетикалық диагностиканы және скринингтік бағдарламаларды енгізу бойынша ұсыныстар әзірлеу үшін пайдалану көзделіп отыр. 

https://nauka.kz/page.php?page_id=1001&lang=1&news_id=9844&new